Türk bilim insanları, çocuklarda görülen nadir metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi tanı kiti üretecek

Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği ile çocuklarda görülen nadir  metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi tanı kiti üretmek üzere hazırlanan “Sağlıkta Teknoloji Geliştirme Projesi”, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi Araştırma Üniversiteleri Destek Programı (ADEP) tarafından desteklenecek. 

Dünyanın ve ülkemizin ciddi toplum sağlığı problemlerinden biri olan nadir hastalıkların önemli bölümünü kalıtsal metabolik nadir hastalıklar oluşturuyor. Kompleks klinik yapı ve genetik heterojenite gösteren farklı kalıtsal metabolik hastalıklarda ortaya çıkan klinik belirti ve bulgu spektrumu ise oldukça geniş. Bunlar, hastalığın başlangıç yaşı, mutasyon tipi, beslenme, depolanan materyalin biyokimyası ve depolamanın yer aldığı hücre tiplerine göre değişiklik gösterir. Bütün bu nedenler, bu hastalıkların tanısını konmasını da güçleştirebilir. Nadir hastalıkların tanısının konulamaması veya tanının gecikmesi ise hastalarda zeka ve gelişim geriliği başta olmak üzere geri dönüşü olmayan hasarlara sebep oluyor. Bu nedenle, bu tip hastalıkları saptayabilmek için yapılan yenidoğan taramaları hayati bir önem taşıyor. 

Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği yaparak, yenidoğan taramalarında kullanılmak üzere metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamada kullanılacak tanı kiti geliştirmek için çalışmalarını sürdürüyor. Bu amaçla, Yakın Doğu Üniversitesi DESAM Araştırma Enstitüsü ve İstanbul Üniversitesi İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma BD ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Anabilim Dalı iş birliğinde hazırlanan “Ardışık kütle spektrometrisi ile genişletilmiş yenidoğan taramasında ikinci basamak moleküler ayırıcı tanı için üçüncü yeni nesil dizileme teknolojisi kullanılarak kit geliştirme” başlıklı ortak proje, İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi Araştırma Üniversiteleri Destek Programı (ADEP) tarafından desteklenmeye layık görüldü. 

İki üniversitenin iş birliği içerisinde yürüttüğü projenin sonucunda üretilecek tanı kiti, yenidoğan taramalarında kullanılarak kalıtsal metabolik nadir hastalığa neden olan genetik mutasyonu saptamakta kullanılacak. Çalışma ile birlikte; hastalıkları belirti vermeden tespit edebilmek, erken tedaviyi başlatmak, beyin hasarı başta olmak üzere organ hasarlarını ve en önemlisi de engellilik ve erken ölümleri önlemek kolaylaşacak. 

Yenidoğan taramaları nadir hastalıkların belirlenmesinde hayati önem taşıyor 

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı yenidoğan taraması kapsamında; Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Konjenital Adrenal Hiperplazi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Spinal Müsküler Atrofi olmak üzere altı adet kalıtsal metabolik hastalığı tarıyor. Amerika Birleşik Devletleri ve diğer gelişmiş ülkeler ise yenidoğan bebeklerinde 50’ye yakın farklı hastalığı tarayabilen “genişletilmiş yenidoğan taraması” programlarını yaklaşık yirmi yıldır kullanıyor. Yenidoğan taraması, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti’nde ise bir ulusal tarama programı olarak henüz kullanılmıyor. 

Türk bilim insanlarının geliştireceği tanı kiti ile pek çok nadir hastalığın tanısı konulabilecek

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü ve aynı zamanda DESAM Araştırma Enstitüsü Müdürü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ ve ekibi ile İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay’ın yürütücülüğünde gerçekleştirilecek proje ile genişletilmiş yenidoğan taraması kapsamında, çocuklarda görülen belirli kalıtsal nadir metabolik hastalıkların tanılarının moleküler yöntemle doğrulanabilmesi mümkün hale gelecek. Genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, Oxford NanoPore sistemi üzerinde geliştirilecek. 

Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “Türkiye’nin köklü kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini farklı ticarileşme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız.”

Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, İstanbul Üniversitesi ile geliştirecekleri yenidoğan tarama kitinin önemli bir ihtiyacı karşılayacağını vurguladı. Daha önce Yakın Doğu Üniversitesi bünyesinde geliştirerek ürettikleri COVID-19 PCR Tanı ve Varyant Analiz Kiti’ni, Türkiye ve KKTC Sağlık Bakanlıklarının onayı ile kullanıma sunduklarını hatırlatan Prof. Dr. Şanlıdağ, “Türkiye’nin köklü kurumlarından İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştireceğimiz, genişletilmiş yenidoğan tarama kitini de farklı ticarileşme stratejileri ile sağlık sektörüne kazandıracağız” ifadesini kullandı. Geliştirecekleri tanı kitinin, sağlık alanında, Kuzey Kıbrıs Türk Cumhuriyeti ve Türkiye Cumhuriyeti arasındaki iş birliğine de önemli bir katkı sunacağını söyleyen Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, “Türkiyemiz ve Kuzey Kıbrıs’ımızda, nadir metabolik hastalıkların erken tanısı ile doğru ve kesin tedavinin uygulanması büyük ölçüde kolaylaşacak” ifadesini kullandı. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay: “Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştireceğimiz yeni kit, bilimsel literatürde ve sağlık sektöründe ilk olma özelliği taşıyor.” 

Projenin yürütücülüğünü de üstlenen İstanbul Tıp Fakültesi, Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay ise Yakın Doğu Üniversitesi ile birlikte yenilikçi bir yaklaşımla geliştirecekleri yeni kitin; klinik validasyonlar sonrasında, çocuklarda metabolik hastalıkların genetik nedeninin belirlenmesinde, bilimsel literatürde ve sektörde bir ilk olma özelliği taşıdığını söyledi. 

Prof. Dr. Gülden Fatma Gökçay, tanı ve tedavi sürecinde geç kalınması durumda önemli zeka ve gelişim sorunlarına neden olan kalıtsal metabolik hastalıkların erken teşhisinin önemine vurgu yaparak, “Geliştirerek üreteceğimiz genişletilmiş yenidoğan tarama kiti, hızlı ve kesin teşhis imkanı sağlayarak, nadir hastalıkların teşhisinde çok önemli bir ihtiyacı karşılayacak” ifadesini kullandı. 

Kaynak: (BYZHA) - Beyaz Haber Ajansı