EÜTF Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Çoğulu nadir yeni bir genetik sendrom keşfetti

 Başhekim Prof. Dr. Çoğulu’nun genetik keşfi “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Başhekimi ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Muhsin Özgür Çoğulu, üniversite hastanesine başvuran bir hastanın belirtileri üzerine yaptığı çalışmalar sonucu nadir yeni bir genetik sendrom keşfetti. Prof. Dr. Çoğulu’nun araştırmaları sonucunda çeşitli ülkelerden benzer vakalar bulunması ile birlikte yeni genetik sendrom “Genetics in Medicine” dergisince kabul edildi.

Çalışmasından ötürü Prof. Dr. Çoğulu’yu tebrik eden Ege Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak, “Üniversitemizin alanlarında uzman ve yetkin akademisyenleri, özellikle sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ediyor. Çocukluğundan bu yana yaşadığı şikayetleri tedavi edilemeyince A plus etiketi taşıyan hastanemize başvuran hastamıza yapılan testler sonucu, Başhekimimiz Prof. Dr. Muhsin Özgür Çoğulu ve ekibi hastanın geninde yeni tür bir mutasyon saptayarak çalışmalara başladılar. Yurt dışından da bildirilen benzer vakalar sonucu nadir yeni bir genetik sendrom keşfedilerek tıp literatürüne kazandırılmış oldu. Değerli Başhekimimizi ve ekibini bu dikkatli ve titiz çalışmalarından ötürü tebrik ediyor, başarılarının devamını diliyorum. Ege Üniversitesi olarak sağlık alanında referans olan projelere imza atmaya devam edeceğiz” diye konuştu.

“Hasta hiçbir tedaviden fayda görmemiş”

Yeni genetik sendromun keşif sürecini anlatan Prof. Dr. Muhsin Özgür Çoğulu, “Hastamız, akraba evliliği yapmış olan bir ailenin ikinci çocuğu ve sağlıklı bir ağabeyi var. Şikayetleri 5 yaşında başlamış. Özellikle el ve ayak parmakları eklemlerinde tutukluk ve içe doğru bükülmelerle ilerleme kaydetmiş. Bu şikayetlere ağrı eşlik etmiş. Zaman zaman bacaklarda kasılmalar oluşmuş. El ayası çizgileri kaybolmaya, deri sertleşmeye başlamış. Bacaklarda kramplar olmaktaymış. Romatizmal bir hastalık düşünülerek tedavi almaya başlamış. Bir süre sonra şikayetlere  menisküs, adet kanamasında artma ve kalp kapağı gevşekliği eklenmiş. Ancak hiçbir tedaviden fayda görmemiş” dedi.

“DNA dizi analizinde bir gende mutasyon saptandı”

Hastanın kendilerine 11 yaşında başvurduğunu ve şu anda 24 yaşında olduğunu belirten Prof. Dr. Çoğulu, “Hasta bize başvurduğu tarihten itibaren öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz ile birlikte hastaya bazı genetik testler yaptık ve hastanın tanımlanmamış yeni bir genetik sendroma sahip olabileceği düşündük. Ulusal ve uluslararası kongrelerde birkaç defa yeni bir genetik sendrom olarak sunduk. Bu toplantılara farklı yurtdışı merkezlerden araştırmacılar ilgi gösterdiler. Johns Hopkins Üniversitesinde, 2016 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde ‘ADAMTS15’ geninde mutasyon (değişiklik) saptandı. Ancak bu bulgulara ve genetik özelliğe sahip tek olgu olduğu için bu incelemeyi yapanlar, hastanın sonuçlarını daha ileri düzeyde incelemediler.  Bizler hastanın hikayesinin, klinik ve laboratuvar bulgularının ve genetik sonuçlarının incelenmesiyle bu hastanın özellikle tanımlanmamış bir hastalığı taşıdığını düşündüğümüz için hastalığı ileri düzeyde araştırmak adına planlamalar yaptık. Hastanın bulgularının uluslararası bir veri tabanına yüklenmiş olması nedeniyle bir süre sonra önce Almanya’dan daha sonra da farklı ülkelerden 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilince, uluslararası bir çalışma önerisi geldi. Biz de kabul ettik. Hayvan modelinde hastalık ortaya kondu. Fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını açıklayıcı veriler elde edildi. Sonuç olarak eklem kontraktürleri ile karakterize nadir yeni bir genetik sendromun tanımlaması yapılarak “Genetics in Medicine” dergisince kabul edildi. Yeni bir hastalığın ilk olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici” diye konuştu.

 Prof. Dr. Çoğulu, hastalığa neden olan mekanizmanın tam olarak belirlenmesi ile birlikte tedavisini de yapabileceklerini belirterek sözlerini noktaladı.