(BHA) - Sağlık hizmetleri alanındaki tıbbi ve teknolojik gelişmeler hem Türkiye’nin hem de dünyanın yakın gündem başlıkları arasında yer alıyor. Biyoteknoloji alanındaki gelişmeler hastalıkların tanı ve tedavisinde yeni olanaklar sağlıyor. Bunlardan biri de hastalıkların teşhisinde kesin sonuç veren genetik tanı yöntemlerinin kullanılması. Tıp dünyasında, 2000’de birden daha az kişide rastlanan hastalıklara nadir hastalık adı veriliyor. Dünyada bilinen 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor, yüzde 75 oranında çocukları etkiliyor. Bunların yaklaşık 150’si ise tanı konmasının ardından ilaçla tedavi edilebiliyor. Çoğu genetik kökenli olan nadir hastalıkların kesin tanısı için tek seçenek genetik test yapılması.
Nadir hastalıklarda erken tanı hayat kurtarıyor
Global biyoinformatik sektörünün Türk oyuncusu Gene2info, nadir hastalıkların genetik tanısında uyguladığı teknoloji ve iş modeliyle Türkiye’de ve bölgemizde bir ilki gerçekleştiriyor. Gene2info Kurucu Ortağı ve CEO’su Bahadır Onay, “Genetik kökenli nadir hastalıklarda teşhis ne kadar erken konulabilirse ve tedavi ne kadar erken başlarsa hastalar o kadar normal bir hayat sürüyor. Bazı nadir hastalıkların tedavisinde tanının konması için geçirilen gün sayısı dahi hasta yaşamı için kritik önem kazanıyor. Genetik ve yazılım teknolojilerini birleştiren bir bilim dalı olan biyoinformatik tabanlı yenilikçi çözümlerimiz, genetik tanı sürecini olabildiğince hassas ve hızlı bir şekilde yürütmemizi mümkün kılıyor. Genetik tanı hizmeti yurt dışından alındığında sonuç bekleme sürelerinin 12 haftaya kadar çıktığını biliyoruz. Biz ise uçtan uca tüm genetik tanı sürecini, tamamen Türkiye’de ve 1 hafta gibi bir sürede tamamlıyoruz. Çözümlerimiz sayesinde doktorların nadir hastalıklara daha hızlı teşhis koyabilmesini sağlayıp hastaların yaşam kalitesini yükseltmelerine de yardımcı oluyoruz” dedi.
Nadir Hastalıklarda tanı ve tedavilere ilişkin toplumsal farkındalığı artırmaya yönelik çalışmalar gerçekleştirdiklerini belirten Bahadır Onay, bu amaçla çok yakın bir zamanda konuyla ilgili tüm paydaşların faydalanabileceği bir blog açmak için hazırlıklarını tamamladıklarını sözlerine ekledi.
Gene2info bugün itibarıyla 23 nadir hastalık için genetik tanı sürecini yürütüyor
Gene2info, genetik tanıda, nadir hastalıklarla ilgili çalışan tüm hekimlere uçtan uca bir çözüm sunuyor. Çözüm hastalığa özel genetik tanı kiti geliştirilmesi, hastanın biyolojik örneğinin doktordan alınması, anlaşmalı laboratuvarlarda genetik tanı kiti ile biyolojik örnekten DNA’nın ayrılması, Yeni Nesil Dizileme (NGS) yöntemleriyle DNA’nın dizilenmesi ve yapay zeka destekli biyoinformatik analizle medikal genetik tanı raporunun oluşturulmasına kadar tüm süreci kapsıyor. Şu anda 23 nadir hastalık için genetik test hizmeti sunuluyor. Testi yapılan nadir hastalıklar arasında Serebrotendinöz Ksantomatozis (CTX), Kalıtsal Sükraz İzomaltaz Eksikliği (SI), Nöronal Seroid Lipofusinoz Tip 2 (CLN2 İlgili Genler), Fabry, Gaucher, Niemann Pick, Mukopolisakkaridoz (MPS1), Pompe Hastalığı (GAA), Adenozin Deaminaz Eksikliği (ADA) ve X'e Bağlı Hipofosfatemik Rikets (PHEX) bulunuyor.
Kaynak: Beyaz Haber Ajansı
