1xbet deneme bonusu veren siteler deneme bonusu ohchit.com tipobet deneme bonusu veren siteler betpas giriş restbet betpas
restbet.com digifestnyc.com deneme bonusu deneme bonusu veren siteler wiibet madridbet madridbet giriş kingroyal meritking meritking giriş canlı casino siteleri
  • BIST 100

    8334,94%1,41
  • DOLAR

    27,39% 0,00
  • EURO

    29,07% 0,00
  • GRAM ALTIN

    1630,05% 0,00
  • Ç. ALTIN

    2676,74% 0,00

EÜTF Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Çoğulu nadir yeni bir genetik sendrom keşfetti

Başhekim Prof. Dr. Çoğulu’nun genetik keşfi “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü

SAĞLIK 22.09.2022 12:02:28 1012 0

 Başhekim Prof. Dr. Çoğulu’nun genetik keşfi “Genetics in Medicine” dergisince kabul gördü

 

Ege Üniversitesi Tıp Fakültesi Hastanesi Başhekimi ve Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı öğretim üyesi Prof. Dr. Muhsin Özgür Çoğulu, üniversite hastanesine başvuran bir hastanın belirtileri üzerine yaptığı çalışmalar sonucu nadir yeni bir genetik sendrom keşfetti. Prof. Dr. Çoğulu’nun araştırmaları sonucunda çeşitli ülkelerden benzer vakalar bulunması ile birlikte yeni genetik sendrom “Genetics in Medicine” dergisince kabul edildi.

 

Çalışmasından ötürü Prof. Dr. Çoğulu’yu tebrik eden Ege Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Necdet Budak, “Üniversitemizin alanlarında uzman ve yetkin akademisyenleri, özellikle sağlık alanında ilklere imza atmaya devam ediyor. Çocukluğundan bu yana yaşadığı şikayetleri tedavi edilemeyince A plus etiketi taşıyan hastanemize başvuran hastamıza yapılan testler sonucu, Başhekimimiz Prof. Dr. Muhsin Özgür Çoğulu ve ekibi hastanın geninde yeni tür bir mutasyon saptayarak çalışmalara başladılar. Yurt dışından da bildirilen benzer vakalar sonucu nadir yeni bir genetik sendrom keşfedilerek tıp literatürüne kazandırılmış oldu. Değerli Başhekimimizi ve ekibini bu dikkatli ve titiz çalışmalarından ötürü tebrik ediyor, başarılarının devamını diliyorum. Ege Üniversitesi olarak sağlık alanında referans olan projelere imza atmaya devam edeceğiz” diye konuştu.

 

“Hasta hiçbir tedaviden fayda görmemiş”

Yeni genetik sendromun keşif sürecini anlatan Prof. Dr. Muhsin Özgür Çoğulu, “Hastamız, akraba evliliği yapmış olan bir ailenin ikinci çocuğu ve sağlıklı bir ağabeyi var. Şikayetleri 5 yaşında başlamış. Özellikle el ve ayak parmakları eklemlerinde tutukluk ve içe doğru bükülmelerle ilerleme kaydetmiş. Bu şikayetlere ağrı eşlik etmiş. Zaman zaman bacaklarda kasılmalar oluşmuş. El ayası çizgileri kaybolmaya, deri sertleşmeye başlamış. Bacaklarda kramplar olmaktaymış. Romatizmal bir hastalık düşünülerek tedavi almaya başlamış. Bir süre sonra şikayetlere  menisküs, adet kanamasında artma ve kalp kapağı gevşekliği eklenmiş. Ancak hiçbir tedaviden fayda görmemiş” dedi.

 

“DNA dizi analizinde bir gende mutasyon saptandı”

Hastanın kendilerine 11 yaşında başvurduğunu ve şu anda 24 yaşında olduğunu belirten Prof. Dr. Çoğulu, “Hasta bize başvurduğu tarihten itibaren öğretim üyesi Prof. Dr. Ferda Özkınay, Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı öğretim üyeleri Doç. Dr. Ayça Aykut ve Doç. Dr. Burak Durmaz ile birlikte hastaya bazı genetik testler yaptık ve hastanın tanımlanmamış yeni bir genetik sendroma sahip olabileceği düşündük. Ulusal ve uluslararası kongrelerde birkaç defa yeni bir genetik sendrom olarak sunduk. Bu toplantılara farklı yurtdışı merkezlerden araştırmacılar ilgi gösterdiler. Johns Hopkins Üniversitesinde, 2016 yılında yeni bir teknoloji olan tüm ekzom dizileme yöntemi ile yapılan DNA dizi analizinde ‘ADAMTS15’ geninde mutasyon (değişiklik) saptandı. Ancak bu bulgulara ve genetik özelliğe sahip tek olgu olduğu için bu incelemeyi yapanlar, hastanın sonuçlarını daha ileri düzeyde incelemediler.  Bizler hastanın hikayesinin, klinik ve laboratuvar bulgularının ve genetik sonuçlarının incelenmesiyle bu hastanın özellikle tanımlanmamış bir hastalığı taşıdığını düşündüğümüz için hastalığı ileri düzeyde araştırmak adına planlamalar yaptık. Hastanın bulgularının uluslararası bir veri tabanına yüklenmiş olması nedeniyle bir süre sonra önce Almanya’dan daha sonra da farklı ülkelerden 3 aileden 4 benzer olgu daha aynı veri tabanına bildirilince, uluslararası bir çalışma önerisi geldi. Biz de kabul ettik. Hayvan modelinde hastalık ortaya kondu. Fare embriyolarında, insanda oluşan hastalığın bulgularını açıklayıcı veriler elde edildi. Sonuç olarak eklem kontraktürleri ile karakterize nadir yeni bir genetik sendromun tanımlaması yapılarak “Genetics in Medicine” dergisince kabul edildi. Yeni bir hastalığın ilk olarak bizim tarafımızdan tanımlanması gurur verici” diye konuştu.

 

 Prof. Dr. Çoğulu, hastalığa neden olan mekanizmanın tam olarak belirlenmesi ile birlikte tedavisini de yapabileceklerini belirterek sözlerini noktaladı. 


Kaynak: (BYZHA) - Beyaz Haber Ajansı

Anamurda Bir Fırın Ekmeği 5 TL Yaptı

JANDARMADAN DEAŞ OPERASYONU; (3) GÖZALTI

Güven Emlak & Gayrimenkul Anamurda Törenle Açıldı

Jandarmadan Göçmen Kaçakçılarına Ani Operasyon: 6 Gözaldı

Jandarma Silah Kaçakçılarına Göz Açtırmıyor

Büyük Uyuşturucu Operasyonunda Bir Şebeke Üyesi Daha Tutuklandı

Silifke ‘de Öğrencilere Kuş Yuvası Dağıtıldı

Mersin Barosu’ndan Yaşam Hak Projesine Destek

Mersin Büyükşehir’den 3 İlçeye Avokado ve Balık Malzeme Desteği

Hadise Londra’da Lexus’un Sanatsal Otoparkında LBX Cool ile Tanıştı

Almaya Kupası Yuvasına Döndü

Gut hastalığı Nedir, Nasıl tedavi edilir?

Milli Vücut Şampiyonunun Gücü Bir Kadına Yetti

Şehir Sakinleri Her An Deprem Olabilir Riskine Karşı Uyanık Olmalı

İnsan mısın Robot mu Sophia?

Enerjisa Enerji ve Çimsa’dan Atık Isı Projesi

GELECEĞİNİ KURAN GENÇ KADINLAR PROJESİ HİBE PROGRAMI’NA İSTİHDAM ODAKLI YEDİ PROJE SEÇİLDİ

TSKB ikinci kalkınma üssüyle Ankara’da

Bir Yılda Beşinci Nükleer Reaktör Basınç Kabı Sevk Edildi

Uzmanlar fırtınaya karşı uyarıyor!

Karan:  Anamur Meyve Hal kompleksi İçin Çalışmalar Başladı

Anamurda Dev Operasyon: Polis 440 bin Uyuşturucu Hap Ele Geçirdi.

Tarsus Belediyesinin Doktor Başkanı vatandaşların dertlerine deva oluyor

JANDARMADAN UYUŞTURUCU OPERASYONU

Güven Emlak Gayrimenkul Danışmanlık Açılışına Açık Davet

MSK’dan Müthiş Başlangıç

Yavuz İplik Saniye Farkıyla Anamur’a 85. Şubesini Açtı

Erkek beyni farklı, kadın beyni farklı çalışıyor

Bitci Racing Team AMS Türkiye Pist Şampiyonasında Tam Gaz

AĞLAMA ÇOCUK RAFLARDA

Yükleniyor

Anamurda Bir Fırın Ekmeği 5 TL Yaptı

JANDARMADAN DEAŞ OPERASYONU; (3) GÖZALTI

Güven Emlak & Gayrimenkul Anamurda Törenle Açıldı

Jandarmadan Göçmen Kaçakçılarına Ani Operasyon: 6 Gözaldı

Jandarma Silah Kaçakçılarına Göz Açtırmıyor

Büyük Uyuşturucu Operasyonunda Bir Şebeke Üyesi Daha Tutuklandı

Mersin Barosu’ndan Yaşam Hak Projesine Destek

Mersin Büyükşehir’den 3 İlçeye Avokado ve Balık Malzeme Desteği

Hadise Londra’da Lexus’un Sanatsal Otoparkında LBX Cool ile Tanıştı

Almaya Kupası Yuvasına Döndü

ZAFER PARTİSİ 2. YILINI KUTLADI

2024 Yılı Bütçe Değerlendirme Toplantısı Başladı

CHP’nin İlçe Başkanı Arif Çakırcı Oldu

Kılınç'tan Karan'a Kamuoyunu Yanıltıyor Suçlaması

CHP’li Kış: “Dünyanın Ayakta Alkışladığı Filenin Sultanları ABD’de  Yalnız Bırakıldı”

CHP Mezitli'de Beyaz liste ilçe başkanı Tuncer'i mahallesinde vurdu

Mersin Milletvekili Gülcan Kış’tan CHP Lideri Kılıçdaroğlu’na ziyaret

Ümit Özdağ sığınmacılara Mudanya’dan seslendi

En başarılı başkanlar belli oldu

Gaytancıoğlu: TMO Türk çiftçisine randevu vermiyor

MSK’dan Müthiş Başlangıç

Genç Kadınlar Avrupa Şampiyonu Mersinli Hilal Sonay bu spora kendimi adadım

Kartal Belediyesi Yaz Spor Okulu 2. Dönem Mezunlarını Verdi

KARAKUCAK GÜREŞLERİ 30 AĞUSTOS’TA TOROSLAR’DA

Messi’yi Durdurma Planı Maçında Önüne Geçti

Mehmet Okur, TOFAŞ A Takım Staff'ında

MERSİN BÜYÜKŞEHİR, CUMHURİYET COŞKUSUNU ÇOCUKLARLA BÜYÜTÜYOR

MSK GELECEĞİN BASKETBOLCULARINI SEÇİYOR

Gültak, Geleceğin Futbolcularını Ziyaret Etti

Yenişehir Belediyesi yaz okulu sanat ve spor kursları başladı

ETS’de Yaza Özel Fırsatlar Devam Ediyor!

Yenişehir Belediyesi, Dünya Barış Günü’nde Sadık Gürbüz’ü Mersinlilerle buluşturacak

Başarılı Sanatçı Ersin Güloğlu yepyeni şarkısı Yalan Değil yayında!

İbrahim Tatlıses, Gülben Ergen Aynı Sahnede

Merve Özbey Yaz Konserleri'nde sahne alıyor

Sevgilisi konserine gelemedi, şampanya gönderdi

Zeynep Bastık'tan yaz konserleri

Naomi 53'ünde 2. kez anne oldu

İrem Derici 'tehditle' rolü kaptı

Simge ve Ozan Bayraşa'dan Çapkınca adım

Anamur özel eğitim kurumları nerelerdir ?

PROF. DR. GÖÇGİL’DEN AİLELERE, OKULA MERHABA DİYECEK ÇOCUKLAR İÇİN ÇAĞRI “BAŞARI İÇİN ÖNEMLİ”

DESTEKLEME VE YETİŞTİRME KURSU (DYK) KURS MERKEZLERİ BELİRLENDİ

İki üniversite arasında ilişkilere somut adım

Büyükşehir, Üniversiteli Dostu Belediyeler Listesinde İlk 5’te

Eğitim Konulu Karikatür Yarışması'nın Ödülleri Veriliyor

Kocaeli Büyükşehir Belediyesin'den Mutlu Çocuklar Okulu

Dereceyle Girdiği Eğitim Fakültesinden Dereceyle Mezun Oldu

Narlıdere'de personele bilgi güvenliği eğitimi

Egeli gençler, ilkokul öğrencileriyle sanat projesinde buluştu

LİG TABLOSU

Takım O G M B Av P
1.Fenerbahce 6 6 0 0 10 18
2.Galatasaray 6 5 0 1 9 16
3.Adana Demirspor 6 3 1 2 5 11
4.Rizespor 6 3 1 2 2 11
5.Hatayspor 6 2 0 4 5 10
6.Besiktas 6 3 2 1 -1 10
7.Trabzonspor 6 3 3 0 4 9
8.Kayserispor 6 2 1 3 2 9
9.Konyaspor 6 2 1 3 2 9
10.Kasimpasa 6 2 1 3 -2 9
11.Alanyaspor 6 1 1 4 1 7
12.Ankaragucu 6 1 2 3 0 6
13.Antalyaspor 6 1 2 3 0 6
14.Fatih Karagümrük 6 1 2 3 0 6
15.Sivasspor 6 1 2 3 -2 6
16.Gazişehir Gaziantep 7 2 5 0 -7 6
17.Pendikspor 6 0 2 4 -7 4
18.Istanbul Basaksehir 6 1 5 0 -8 3
19.İstanbulspor 5 0 3 2 -5 2
20.Samsunspor 6 0 5 1 -8 1